长沙小米熊儿童医院：NPM医联体国际儿科名院专家_讲述孤独症的病因

孤独症的病因不明,推测可能与遗传认知心理和神经发育水平有关。可能是多种特殊原因共同作用的结果。

 1.遗传因素研究显示,孤独症有明显的遗传倾向。尽管遗传的方式还不清楚,但这种遗传是复杂的,可能是多基因相互作用或稀有基因突变作为主双应的作用结术,也可能是表现遗传因索作用的结果。早期的双生子研究估计遗传度可以解释90%的本病患病风险,与环境因素和其他因素共同称成了孤独症的病因谱。2014年,美国芒特西奈伊坎医学院等机构从全球1.5万氧饭甘酸(DNA)样本中,筛选出近4000份孤独症谱系障碍患者样本与对照组进行比较后,确足了100多种会增加孤独症谱系障碍患病风险的基因变异,这些基因主要与神经功能有关,例如涉及神经连接的形成与突触传导等方面。通过对孤独症谱系障碍患者与健康兄弟姐妹的基因比较发现,这些基因变异与超过20%的孤独症谱系障碍发病相关。

 2.环境因素中,如特殊食物、感染疾病、重金属、溶剂,汽车废气、塑料制品中的钛酸盐和酗类、杀虫剂、防火材料中的溴化物质、酒精,吸烟、违禁药、疫苗.以及出牛前的应激等可能会使得孤独症更加恶化。

 3能存在脑部结构或功能异常。研究者利用MRI检查技术发现,患者大脑灰白质异常增生,以额叶最为明显,尾状核,杏仁核、左侧海马区体积较正常组扩大,屏胝体膝部及小脑蚓部体和明显缩小。早期应用(MRI检测患者大脑血供情况,发现患者早期存在大脑广泛血供不足,以额叶、小脑多见,导致脑发育延迟或异常发育。

4. 神经内分泌和神经递质因素孤独症与多种神经内分泌和神经递质功能失测有关。研究发现孤独症患者的5-羟色胺(5-HT)等单胺类神经递质异常;松果体-丘脑下部-垂体·肾上线轴异常.肾上腺皮质澈素分泌减少,研究提示患者脑内阿片钛含量过多与患者的孤独.情感麻木及难以建立情感联系有关,血浆阿片肽的水平与刻板运动的严重程度有关,此外,研究还发现孤独症患者谷氨酸等神经递质含量异常

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